Плейотропный тип наследования

Плейотропный тип наследования

Наряду с явлением взаимодействия генов, свидетельствующим о влиянии на одно какое-либо свойство двух и более пар генов, существует и множественное (плейотропное) действие генов. В этом случае один ген определяет развитие одновременно не одного, а нескольких признаков, т.е. он имеет плейотропный эффект.

Рассмотрим пример множественного действия гена.

У человека встречается рецессивная наследственная болезнь – серповидно-клеточная анемия. Первичный дефект в этом случае – замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина. Следствием этого, казалось бы незначительного изменения являются глубокие нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. В результате человек гомозиготный по этому заболеванию, погибает в детстве.

Примером плейтропного действия у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию – болезнь, приводящую к серьёзным умственным нарушениям. Люди гомозиготные по этому гену отличаются по уровню содержания фенилланина в крови, по коэффициенту умственного развития (IQ), размеру головы, цвету волос. У дрозофилы, у мух с зачаточными крыльями изменяются жужжальца, репродуктивные органы, продолжительность жизни, репродуктивность.

Таким образом, на основе изучения взаимодействия и множественного действия генов был сделан вывод, что любой наследственный признак определяется многими генами, точнее, всем генотипом и что каждый ген может действовать на развитие многих признаков или, точнее, на всю систему развивающегося организма. Следовательно, генотип является не суммой, а сложной системой взаимодействующих генов.

Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия

Теперь обратимся к проблеме взаимодействия неаллельных генов. Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем. Установлено несколько основных типов взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия.

Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур. Различные породы кур характеризуются разной формой гребня. Виандотты имеют низкий, правильный, покрытый сосочками гребень, известный под названием “розовидного”. Брамы и некоторые бойцовые куры обладают узким и высоким гребнем с тремя продольными возвышениями — “гороховидным”. Леггорны имеют простой или листовидный гребень, состоящий из одной вертикальной пластинки. Гибридологический анализ показал, что простой гребень ведет себя как полностью рецессивный признак по отношению к розовидному и гороховидному. Расщепление в F2 соответствует формуле 3 : 1. При скрещивании же между собой рас с розовидным и гороховидным гребнем у гибридов первого поколения развивается совершенно новая форма гребня, напоминающая половинку ядра грецкого ореха, в связи с чем гребень был назван “ореховидным”. При анализе второго поколения было установлено, что соотношение разных форм гребня в F2 соответствует формуле 9 : 3 : 3 : 1, что указывало на дигибридный характер скрещивания. Была разработана схема скрещивания, объясняющая механизм наследования этого признака.

В определении формы гребня у кур принимают участие два неаллельных гена. Доминантный ген R контролирует развитие розовидного гребня, а доминантный ген P — гороховидного. Комбинация рецессивных аллелей этих генов rrpp вызывает развитие простого гребня. Ореховидный гребень развивается при наличии в генотипе обоих доминантных генов.

Наследование формы гребня у кур можно отнести к комплементарному взаимодействию неаллельных генов. Комплементарными, или дополнительными, считаются гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии обусловливают развитие нового признака. Действие же каждого из генов в отдельности воспроизводит признак одного из родителей.

Наследование генов, определяющих форму гребня у кур, полностью укладывается в схему дигибридного скрещивания, так как они ведут себя при распределении независимо. Отличие от обычного дигибридного скрещивания проявляется только на уровне фенотипа и сводится к следующему:

  1. Гибриды F1 не похожи ни на одного из родителей и обладают новым признаком;
  2. В F2 появляются два новых фенотипических класса, которые являются результатом взаимодействия либо доминантных (ореховидный гребень), либо рецессивных (простой гребень) аллелей двух независимых генов.

Механизм комплементарного взаимодействия подробно изучен на примере наследования окраски глаз у дрозофилы. Красная окраска глаз у мух дикого типа определяется одновременным синтезом двух пигментов — бурого и ярко-красного, каждый из которых контролируется доминантным геном. Мутации, затрагивающие структуру этих генов, блокируют синтез либо того, либо другого пигмента. Так, рецессивная мутация brown (ген находится во 2-й хромосоме) блокирует синтез ярко-красного пигмента, в связи с чем у гомозигот по этой мутации бурые глаза. Рецессивная мутация scarlet (ген располагается в 3-й хромосоме) нарушает синтез бурого пигмента, и поэтому гомозиготы stst имеют ярко-красные глаза. При одновременном присутствии в генотипе обоих мутантных генов в гомозиготном состоянии не вырабатываются оба пигмента и глаза у мух белые.

В описанных примерах комплементарного взаимодействия неаллельных генов формула расщепления по фенотипу в F2 соответствует 9 : 3 : 3 : 1. Такое расщепление наблюдается в том случае, если взаимодействующие гены по отдельности имеют неодинаковое фенотипическое проявление и оно не совпадает с фенотипом гомозиготного рецессива. Если это условие не соблюдается, в F2 имеют место иные соотношения фенотипов.

Например, при скрещивании двух разновидностей фигурной тыквы со сферической формой плода гибриды первого поколения обладают новым признаком — плоскими или дисковидными плодами. При скрещивании гибридов между собой в F2 наблюдается расщепление в соотношении 9 дисковидных : 6 сферических : 1 удлиненная.

Анализ схемы показывает, что в определении формы плода принимают участие два неаллельных гена с одинаковым фенотипическим проявлением (сферическая форма). Взаимодействие доминантных аллелей этих генов дает дисковидную форму, взаимодействие рецессивных аллелей — удлиненную.

Еще один пример комплементарного взаимодействия дает наследование окраски шерсти у мышей. Дикая серая окраска определяется взаимодействием двух доминантных генов. Ген А отвечает за присутствие пигмента, а ген В — за его неравномерное распределение. Если в генотипе присутствует только ген А (А-bb), то мыши равномерно окрашены в черный цвет. Если присутствует только ген В (ааВ-), то пигмент не вырабатывается и мыши оказываются неокрашенными, так же как и гомозиготный рецессив ааbb. Такое действие генов приводит к тому, что в F2 расщепление по фенотипу соответствует формуле 9 : 3 : 4.

Типы наследования;

Новые типы неменделевского наследования

  • Повреждение ДНК может быть следствием конституционально слабой антиоксидантной защиты организма и ионизирующей радиации.
  • Болезни экспансии генов — многократное копирование нуклеотидных последовательностей мутантного гена.
  • Известны многие гены, контролирующие нормальный рост и развитие организма (его онтогенез):

    • онко- и антионкогены,
    • гомеобокс-гены или гены, определяющие симметрию органов, скелета и тела,
    • многочисленные гены факторов роста (фибробластов, нейронов, миоцитов, моноцитов и др.);
    • гены апоптоза,
    • гены клеточных рецепторов и
    • гены переключения генетической программы или свитч-гены (неонатальная адаптация, чередование периодов линейного и нелинейного роста, перекресты в лейкоцитарной формуле крови, изменения в иммунобиологической реактивности, появление вторичных половых признаков).
    • Гены развития определяют смену фетальных и «детских» типов белков и ферментов на «взрослые» типы (на 1 г. жизни заменяются фетальный гемоглобин, а-фетопротеин, карциноэмбриональные белки, интерферон на белковые структуры взрослого типа). С возрастом изменяются структура (типы) коллагена, чувствительность клеточных рецепторов к действию гормонов щитовидной железы, гормону роста и соматомединов, половых гормонов или к чужеродных антигенам.

      Выделяют 5 критических периодов или возрастных интервалов развития, когда очевидны изменения генной экспрессии: неонатальный период, 4-6 мес., 2-й год жизни, 6 лет, пубертат.

      Генетический груз — совокупность хромосомных и генных мутаций, оказывающих неблагоприятное влияние на здоровье людей, причем это влияние реализуется при наличии агрессивных факторов внешней среды. «Генетический груз» врожденных и наследственных заболеваний составляет в целом от 30 до 60 на 1000 родившихся.

      Структура генетического груза:

      1. пренатальный (бесплодие, аменорея, выкидыши, мертворождения и т.д.)

      2. постнатальный (хромосомные болезни, генные болезни, болезни с наследственной отягощенностью, новые мутации).

      Характер проявления генных изменений зависит от наличия или отсутствия альтернативных метаболических путей, позволяющих обойти блокированный мутацией этап (полное отсутствие синтеза или низкая активность).

      Рецессивный тип наследования — для клинического проявления мутации гена необходимо ее присутствие в гомозиготном состоянии (626 заболеваний, частота носительства патологического гена значительно превышает частоту заболевания); доминантный тип наследования — достаточно гетерозиготного состояния (1443 заболевания, проявляются в позднем возрасте, мягкое течение). Когда фенотип гетерозиготного индивидуума является промежуточным между гомозиготными по нормальному и мутантному аллелям, наследование является кодоминантным (девиантное) —оба рецессивных мутантных гена от одного родителя (родители фенотипически здоровы).

      Около 140 форм, сцепленных с Х-хромосомой.

      Частота наследственной палотогии, которая включает менделирующие и хромосомные заболевания, составляет примерно 4 на 1000 новорожденных, ВПР – 30 на 1000 н/р. Наследственные болезни обмена веществ достигают от 1:1000 до 1:500 н/р.

      Классификация наследственных заболеваний

      1. болезни, обусловленные мутациями генов половых клеток (хромосомные, моногенные (более 3000 моногенных наследственных заболеваний) и полигенные или мультифакториальные)

      2. болезни, обусловленные мутациями генов соматических клеток (хромосомные, генные, мультифакториальные, болезни репарации ДНК) — могут не передаваться по наследству

      3. болезни в результате сочетанных мутаций зародышевых и соматических клеток

      4. болезни генетической несовместимости крови матери и плода.

      5. синдромы и неуточненные симптомокомплексы

      Клиника.Для наследственных заболеваний характерно:

      1. полисистемность поражения (вовлеченность в патологический процесс многих систем и органов: глаз, кожи, костей, половых органов)

      2. сегрегация (передача) симптомов заболевания в семье: патологические гены проявляются у их носителей, а передача генов осуществляется по определенным правилам (Грегор Мендель)

      3. наличие микроаномалий, выступающих как диагностические признаки заболевания, обнаруживаются во всех частях тела (5 и более — это серьезное показание для поиска наследственного синдрома)

      4. недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

      5. согласованность характера нарушения с этапами онтогенеза (проявление симптомов заболевания во времени) — появление при рождении или в раннем возрасте — до 90%, увеличиваются в количестве и разнообразии.

      6. прогрессирующий (прогредиентный) характер течения болезни (улучшение нетипично): доля генных заболеваний, проявляющих себя в антенатальном периоде, составляет 25%, к 3 годам увеличивается до 70%, к 15 годам — до 90%.

      7. полиморфизм проявлений болезни от клинически бессимптомных форм до крайних степеней тяжести с вовлечением только одной или нескольких систем организма. Это зависит от

      — природы генных мутаций

      — экспрессивности и пенетрантности гена

      — возраста ребенка в период первых проявлений болезни

      — пола родителя, передающего мутантный ген.

      8. сходство клинических признаков, вызываемых мутациями разных генов (умственная отсталость, нервно-психические нарушения (более 10% детского населения), лицевые дисморфизмы, хромосомные макро- и микроаномалии, нарушение роста и физического развития, сочетанные нарушения органов чувств и отклонения объема внутренних органов).

      Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры

      Плейотропное действие генов — это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

      У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь — арахнодактилия («паучьи пальцы»-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

      Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным.

      При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

      При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте.

      Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге — эти патологические признаки вторичны.

      При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном.

      Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. Летальных — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.

      Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

      Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности ихсинтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 о С.

      Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

      В 1908 г Сеттен и Пикет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признака по 3-ему закону Менделя. Морган и его сотрудники показали результаты анализирующего скрещивания гибридов Ф1, иногда отличающихся от ожидаемых. У потомков наблюдалась тенденция к наследованию родительских сочетаний признаков. В 1911-12 гг. Морган и его школа описали явление сцепления генов, т. е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В поколениях они передаются, сохраняя сочетания аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления. Исло групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.

      Группа сцепления – совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером. Образуется 4 типа гамет, но процентное соотношение не равное, т. к. кроссинговер происходит невсегда. Частота кроссинговера (сила сцепления генов) зависит о расстояния между генами. Чем больше расстояние, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по % кроссинговера. За единицу расстояния принимается 1 морганида, равная 1% кроссинговера. Гаметы, несущие хроматиды не претерпевшие кроссинговера – некроссоверные. Их больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер – кроссоверные, их меньше.

      Термин «хромосома» был предложен в 1888г. В. Вальдейером. Детальная разработка хром. теории была осуществлена Морганом и его школой. Их работы подтвердили значение хромосом как основных носителей наслед. материала, представленного отдельными генами, их линейное расположение по длине хромосомы. Соответствующие гены размещаются в хромосоме, которая представляет собой устойчивую структуру, сохраняющую состав генов в ряду поколений клеток и организмов. Следовательно, родительские признаки в ряду поколений наследуются сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов.

      Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме возникло на основе наблюдения возникающей рекомбинации между материнским и отцовским комплексами генов в гомологичных хромосомах. Частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждой пары генов в данной группе сцепления и различно для разных пар.

      Частота рекомбинации связана с наследовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера в профазе 1 мейоза. Доказательством связи материального субстрата наследственности и изменчивости с хромосомами было строгое соответствие закономерностей наследования признаков поведению хромосом в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. В лаборатории Моргана был обнаружен особый тип наследования признаков, который хорошо объяснялся связью соответствующих генов с Х-хромосомой.

      7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.

      Степень выраженности признака в фенотипе получило название экспрессивности. Таким образом, под экспрессивностью понимают выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.

      Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Частота встречаемости данного признака в поколении называется пенетрантность.

      Экспресивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Следует помнить, что гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную экспрессивность и пенетрантность. Изменяя условия среды, можно влиять на экспрессивность, пенетрантность и доминирование.

      Явление экспрессивности указывает, что доминированием можно управлять.

      Основные типы наследования:

      Прямое наследование, при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).

      Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными, «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными, «отступающими»).

      Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией. Пример. Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой)

      42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х — хромосомой и голандрические признаки.

      Аутосомно-доминантный тип наследования

      1) Заболевание регулярно передается из поколения в поколение без

      пропусков, т. е. прослеживается в родословной по вертикали (за исключением мутаций de novo (вновь возникших)).

      2) Риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей,

      3) Здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

      4) У больного индивида болен один из родителей (за исключением

      мутаций de novo).

      5) Оба пола поражаются с одинаковой частотой.

      Х-сцепленный доминантный тип наследования

      1) У больного пробанда обязательно болен один из родителей.

      2) У больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы.

      3) У больной матери равно вероятно рождение больной дочери и

      4) У здоровых родителей все дети будут здоровы.

      5) Больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин. Y-cцепленный тип наследования

      1) Признак передается только по отцовской линии потомкам мужского пола.

      Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y.

      Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.

      43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х — хромосомой признаки.

      Аутосомно-рецессивный тип наследования

      1) Родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может

      обнаруживаться у родных, двоюродных и троюродных сибсов пробанда,

      т. е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в одном

      2) У больного родителя рождаются здоровые дети.

      3) Риск рождения больного ребенка равен 25 % (соотношение больных и здоровых лиц составляет 1:4).

      4) В случае кровно-родственных браков между родителями пробанда

      наблюдается увеличение числа больных в родословной.

      Х-сцепленный рецессивный тип наследования

      1) Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по

      2) Сыновья никогда не наследуют заболевания отца.

      3) У больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

      4) Если женщина является гетерозиготным носителем мутантного

      гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем поло-

      вина ее дочерей является гетерозиготными носителями мутантного гена.

      44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.

      Пенетрантность гена – способность гена давать фенотипический эффект, то есть «пробиваться в признак». Количественная оценка пенетрантности состоит в определении доли особи с признаком, детерминируемым данным аллелем, среди всех особей, имеющий в генотипе этот аллель.

      Экспрессивность гена – степень проявления в фенотипе различных особей 1 и того же аллеля определенного гена. Количественные показатели экспрессивности на основе статистики. Варьирование в группе особей по степени выраженности признака, детерминируемого определенным геном.

      Причины вариабельности — ? «особые» причины вариабельности — не являются постоянной частью системы, могут обнаруживать себя только в определенные периоды времени, не проявляются на всех участниках системы и являются результатом действия определенных факторов.

      Плейотропное действие генов — это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам.

      При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. (Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность).

      Плейотропное и модифицирующее действие генов.

      Плейотропное действие генов — это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь — арахнодактилия («паучьи пальцы»-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

      Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть одно первичное фенотипное проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипным проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге — эти патологические признаки вторичны. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном.

      Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность.

      Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой развивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделевской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.

      Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность — сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность — это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

      Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.

      Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия — преждевременное половое созревание — присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.

      Экспрессивность (лат. ехргеssio — выражение) — это изменение количественного проявления признака у разных особей — носителей соответствующего аллелей.

      При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.

      Смотрите еще:

      • Абсурдные правила Отчего во сне возникает ощущение, будто падаешь в бездну 162 views Почему нельзя будить лунатиков 136 views Занимательная математическая задачка о бассейне (ответ) 129 views Занимательная математическая задачка о бассейне 127 […]
      • Правила узлов учета тепловой энергии Подготовлены новые правила коммерческого учета тепловой энергии, теплоносителя Минстрой России разработал новую редакцию правил коммерческого учета тепловой энергии, теплоносителя. Одно из основных изменений — проводить обязательные […]
      • Оформить спортзал в детском саду Оборудование спортзала в детском саду по фгос: делаем правильно При обустройстве спортзала в детском саду существуют три главных непреложных правила: оборудование должно быть в первую очередь безопасным, то есть соответствовать нормам […]
      • Безопасность жизнедеятельности законы Правовые основы БЖД Юридической базой всех отраслей законодательства является Конституция РФ (1993 г.), которая обладает наивысшей юридической силой. Основы конституционного строя РФ в области БЖД изложены в статье 7, а права и […]
      • Авторское свидетельство и патент Патент и авторское свидетельство: сходство и различия В нашей стране право собственности на любое изобретение может быть передано непосредственно государству, в результате чего выдается авторское свидетельство, действительное 15 лет с […]
      • Приказ минздравсоцразвития от 260411 Приказ минздравсоцразвития от 260411 Выполнять, иду 342н 26.04.11 рф от приказ минздравсоцразвития существовала Ей это 26.04.11 удалось, залезли в головной приказ глубже, порылись там хорошо, а уж 342н привели в […]
      • Подать иск во время суда Обращение в суд. С чего начать? Если предстоит первое обращение в суд, то всегда возникает закономерный вопрос — с чего начать? Этот материал мы подготовили специально для тех кто не имеет опыта подготовки и подачи в суд документов для […]
      • Страховой стаж без начислений Что такое страховой стаж Наличие стажа играет первостепенную роль в финансовом обеспечении гражданина, как в период его активной трудовой деятельности, так и в годы его нахождения на пенсии. Одним из видов стажа, то есть времени, когда […]